ويستند تشخيص متلازمة ترياشير كولينز على تقييم الصورة السريرية المذكورة أعلاه ، وكذلك على الفحوص التكميلية والتحليلات الجزيئية التي تشهد التشخيص. ويجب أن تضعين في اعتباركِ احتياجاتكِ واحتياجات طفلكِ النفسية. متلازمة تريتشر كولينز هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو الرأس وتطوره. على وجه التحديد في تلك المناطق المراد أن تصبح العظام وأنسجة الوجه. يرجى التمرير لأسفل لرؤية تعريفاتها باللغة الإنجليزية ، والمعاني الخمسة الأخرى بلغتك. العناية المركزة للأطفال.
- متلازمة تريتشر كولينز Treacher Collins Syndrome
- متلازمة تريشر كولينز: الأعراض والعلاج - علم النفس - 2023
- متلازمة تريتشر كولينز: معلومات تهمك - ويب طب
- انا الفجيرة - صحة | نادرة ودون علاج حتى الآن.. ماذا تعرف عن متلازمة تريتشر كولينز؟
متلازمة تريتشر كولينز Treacher Collins Syndrome
وسوف تعتمد خطة علاج طفلكِ على احتياجاته الفردية. إعادة وضع الفك السفلي (جراحة تقويم الفكين). يمكن أن تُسبب الخصائص الجسدية لمتلازمة تريتشر كولينز عدة مضاعفات، وقد تكون بعضها مهددة للحياة. ضمن هذه الفرق هي: - عالم أنثروبولوجيا متخصص في قياسات الجمجمة الدماغية. أقرأ أيضاً: تحليل أنيميا الفول – كمية إنزيم G6PD. شق الجفن السفلي للعين. المشاكل في اليدين هي أن لديهم أقل حدوث في هؤلاء الناس. بفضل التقدم العلمي في علم الوراثة ، مؤخرًا تم اكتشافه في جين محدد يؤدي إلى ظهور متلازمة تريشر كولينز. عظم الفك الصغير (صغر الفك). يمكن أن يؤدي وجود الجفون السفلية المتدلية إلى جفاف العين المتكرر للغاية. الشقوق في الجفن السفلي.
هذا الجين يعمل على استنساخ جيل من الحمض النووي الريبوزومي ، تبقى نشطة في جميع أنحاء تطور الجنين. وعادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز تطور ذكائي ولغوي طبيعي. ونظراً للتشوه الكبير الذي تتركه هذه المتلازمة على المصاب ما يجعله يعيش في مأساة بسبب شعوره بالاختلاف. تغييرات في الحنك: شق أو شق أو صدع. بعد عدة عقود ، في عام 1949 ، أ. Franceschetti و D. كلاين بالتفصيل هذه الخصوصيات ذاتها للمتلازمة و أعطوه اسم خلل التأخر المفصلي. نتعرف من خلال هذا المقال على متلازمة تريتشر كولينز, وكيفية التعامل مع الطفل المصاب بها. صعوبات تناول الطعام، فيمكن أن يؤدي شكل سقف فم طفلكِ أو الفتحة الموجودة في سقف الفم (الحنك المشقوق) إلى صعوبة تناول الطعام أو الشراب. متلازمة جفاف العين والتهابات العين المتكررة. ومع ذلك ، في الحالات التي يولد فيها الطفل بدون كلتا الإبهامين ، يجب إجراء تقييم وتشخيص شامل ، حيث أنه يمكن أن يكون متلازمة ناجير ، والتي تمثل أعراضًا تشبه إلى حد كبير التريكر كولينز. على سبيل المثال، يمكن إجراء جراحة العيون أثناء الطفولة المبكرة، وإعادة بناء الأذن بين سن الخامسة والسابعة، وجراحة الوجه بعد المراهقة عندما يتوقف نمو الوجه.
متلازمة تريشر كولينز: الأعراض والعلاج - علم النفس - 2023
فيما يتعلق بالسمات الجسدية على الوجه، الأشخاص المصابون بـ Treacher Collins لديهم: - عيون مائلة للأسفل. الفك العلوي صغير جدًا. تسبب الطفرة تغييرًا في نمو الطفل في وقت مبكر جدًا من الحمل، وبالنسبة لعدد قليل من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة فإن الجين المسبب للمشكلة غير معروف. يمكن لوجود تدلي الجفون السفلية أن يسبب جفافًا متكررًا جدًا في العينين. وبالإضافة إلى ذلك فإن لها عدة أسماء مختلفة مثل: - خلل التعظم الفكي الوجهي. جراحة في الفم من أجل إصلاح الحنك المشقوق. TCS: متلازمة متلازمة تريتشر كولينز. يمكن أن تساعد خطة العلاج الشاملة والمطبقة بشكل جيد على إعادة بناء مظهر طفلكِ الخارجي بالإضافة إلى قدرته على التنفس وتناول الطعام والتحدث وعيش الحياة الكاملة. متلازمة تريتشر كولينز هى حالة جينية تصيب طفل واحد من كل 50000 طفل على مستوى العالم, حيث تصيب الجنين فى مرحلة مبكرة من الحمل طفرة فى جين واحد من ثلاثة جينات, مسؤولة عن نمو وتطور عظام الوجه والفك السفلي, مما ينتج عنه تشوه تلك العظام, وبالتالي تشوه وجه الطفل. مجرى هوائي صغير جدًا بسبب مشكلات في التنفس. على الرغم من أن هذه المشاكل لا تظهر دائمًا ، إلا أنها يمكن أن تكون عاطلة تمامًا ، حيث تكون مشكلات الجهاز التنفسي هي الأكثر ضررًا لصحة الطفل. اعتمادًا على شدة التشوهات القحفية الوجهية، قد تشمل الخيارات الجراحية ما يلي: - إعادة بناء الجفون السفلية. وفي معظم الحالات، لا يتأثر ذكاء الطفل. قلة عدد الأسنان عن الطبيعي وقد تكون مشوهة أو غريبة اللون.
يمكنك تنزيل ملف الصورة بتنسيق PNG للاستخدام دون اتصال أو إرسال صورة تعريف TCS إلى أصدقائك عبر البريد الإلكتروني. تنتج هذه المتلازمة عن طفرة في واحد أو أكثر من الجينات على الكروموسوم 5 الذي يؤثر على كيفية تطور وجه الطفل قبل الولادة. الأطفال المتأثرون بمتلازمة تريشر كولينز معرضون لعدد من المشاكل المتعلقة بالتنفس والسمع والبصر واليدين. وتُسبب عيوب جين TCOF1 حوالي 80% من حالات هذه المتلازمة. طبيب الأطفال والأنف والحنجرة. فرق من المتخصصين القحفي الوجهي هم مؤهلون بشكل خاص للعلاج والممارسة الجراحية للتعديلات المتعلقة بالوجه والجمجمة. وقد يعاني الآخرون من تشوهات جسدية كبيرة ومشاكل في التنفس مهددة للحياة. إغلاق الحنك المشقوق. تختلف أعراض متلازمة تريتشر كولينز من حالة لأخرى, وتتراوح بين الطفيفة إلى الشديدة, فقد تكون الأعراض خفيفة إلى درجة كونها غير ملحوظة, وقد يكون أحد الأبوين يحمل تلك الطفرة الجينية, ولا يلاحظها حتى يورثها لأبنائه فى صورة أشد وأكثر وضوحا, فتكون الأعراض شديدة وقد تعوق الرضيع عن التنفس أو البلع, ومن أعراض متلازمة تريتشر كولينز ما يلي: - صغر الفك السفلي والذقن جدا. يتميز هذا التغيير في التطور عن طريق التسبب في خلل التنسج العقدي المماثل على جانبي الوجه والتي ترتبط بمختلف الحالات الشاذة في الجمجمة والرقبة.
متلازمة تريتشر كولينز: معلومات تهمك - ويب طب
تعرف في هذا المقال على كل ما يتعلق بمتلازمة تريتشر كولينز (Treacher Collins Syndrome): ما هي متلازمة تريتشر كولينز؟. وقد يحدث الخلل الجيني المسبب للمتلازمة نتيجة وراثة الجين المختل من أحد الأبوين أو كليهما, وقد يحدث أيضا نتيجة طفرة جينية غير موروثة. معنى TCSتعرض الصورة التالية أحد تعريفات TCS في اللغة الإنجليزية. قد يعاني الطفل من مشكلات في التنفس أو المضغ أو الرؤية أو السمع أو التحدث، وفي الملخص قد يعاني أغلب الأطفال المصابين بهذه الحالة من الأعراض الآتية: - فك سفلي وذقن صغيران للغاية. انسداد الجهاز التنفسي. الجين موضع السؤال هو TCOF1 ، المعروف أيضًا باسم Treacle. آذان صغيرة جدًا وملتوية بشكل غير عادي أو حتى غير موجودة. عظام وجنتين صغيرتان للغاية.
وبنسبة حوالي 40% يكون أحد الآباء لديه الجين المعيب لمتلازمة تريتشر كولينز ويمرره إلى أطفاله. بسبب التعديلات في تشكيل الأذن الداخلية ، فمن الضروري للغاية القيام بها تقييم قدرة السمع الطفل في أقرب وقت ممكن. في حالات المرضى الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز هذا النمو الشاذ يؤثر على تطوير عظام الخد والأذن والفك. تم الإبلاغ عنه بأنه جين سائد ومتنحي. وفي بعض الأحيان قد يكون الوالد متأثراً بشكل بسيط جداً بالمتلازمة، بحيث لا يمكنه معرفة إصابته بالمرض الوراثي قبل تمريره لطفله. ولذا قد تكون هناك حاجة إلى فتح جراحي في القصبة الهوائية في الحالات الشديدة. متلازمة تريشر كولينز: الخصائص والتشخيص والعلاج. ومع ذلك ، قد يحتاجون إلى المساعدة من العلاج النفسي للتعامل مع القضايا المتعلقة بمشاكل احترام الذات والمشاكل المحتملة للإدماج الاجتماعي. عدد أسنان أقل من المعتاد، كما قد تكون الأسنان ملتوية ولها ألوان غير طبيعية.
انا الفجيرة - صحة | نادرة ودون علاج حتى الآن.. ماذا تعرف عن متلازمة تريتشر كولينز؟
في حوالي نصف جميع الحالات، يتغير TCOF1 تلقائيًا عند الحمل ولكن ما يحفز تغيير الجين غير معروف. إصلاح عظام الوجه الغائبة بما في ذلك عظم الوجنة ومحجر العين السفلي. هذا الجين يعمل على تكاثر جين الحمض النووي الريبوزومي، تظل نشطة طوال فترة تطور الجنين. وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي لها، ولكن جراحة الجمجمة والوجه (القحف الوجهي) يمكن أن تحسن الكلام وتقلل من بعض حالات الشذوذ القحفي الوجهي الأكثر حدة. تقويم الأسنان للمساعدة في تصحيح عضة الطفل. وقد يتضمن فريق الرعاية الطبية الاختصاصيين التاليين اعتماداً على العلاجات المطلوبة: - طبيب الأطفال. وتتراوح العلاجات المحتملة من علاج الكلام إلى العملية الجراحية. ويمكن أن تُسبب هذه المشاكل الجسدية صعوبات في التنفس والتغذية والسمع والكلام. التشوهات في الأذنين.
سوف يقوم الطبيب في معظم الوقت بتشخيص هذه المتلازمة عن طريق إجراء الفحص الجسدي لطفلكِ بعد الولادة. ولكن، لا تؤثر متلازمة تريشر كولينز بشكل عام على ذكاء الطفل. عيون مشوهة متدلية مع جفن سفلي محزز. هو جين متنحي جسدي، وهذا يعني أن الطفل يحتاج إلى نسختين (واحدة من كل والد) من هذا الجين للإصابة بالمرض. الأطفال من الآباء المصابين لديهم احتمالية بنسبة 50٪ للإصابة بهذه المتلازمة ، وقد تختلف شدتها بشكل غير متوقع.